小说在铜/锌超氧化物歧化酶基因突变在日本家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
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佐藤Nakano R, S, Inuzuka T, Sakimura K, Mishina M,高桥H, Ikuta F,本间Y,藤井裕久J,谷口N, et al。
小说在铜/锌超氧化物歧化酶基因突变在日本家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
生物化学Biophys Res Commun。1994年4月29日,200 (2):695 - 703。
- PubMed ID
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8179602 (在PubMed]
- 文摘
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最近,几个错义突变铜/锌超氧化物歧化酶基因(SOD1)已报告的假定的原因chromosome-21q-linked家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症(歧视)。我们发现了一种新颖的错义突变(替换用力推Ala4)外显子1 (GCC ACC)在两个日本歧视歧视病人从一个家庭。没有发现突变在17例散发性肌萎缩性侧索硬化症。酶活性的重组融合蛋白包含铜/锌超氧化物歧化酶(SOD)与Ala4-to-Thr突变在大肠杆菌显著降低。另一方面,利用杆状病毒在昆虫细胞表达系统,表达的变异SOD酶活性高达野生型SOD。这些结果表明,SOD与Ala4-to-Thr突变破坏的稳定性特别是在融合蛋白。进行尸检的两个病人,和歧视的病理发现典型的后列的参与。这些结果提出了这样一种可能性:即SOD1突变是负责与更广泛的歧视病态的参与。