一个新变种铜/锌超氧化物歧化酶(Val7——> Glu)推导出从淋巴细胞信使rna序列从日本家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者。
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Hirano M,藤井裕久J, Nagai Y, Sonobe M, Okamoto K,荒木H,谷口N,上野年代
一个新变种铜/锌超氧化物歧化酶(Val7——> Glu)推导出从淋巴细胞信使rna序列从日本家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者。
生物化学Biophys Res Commun。1994年10月28日,204 (2):572 - 7。
- PubMed ID
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7980516 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经确定了一个新的突变体铜/锌超氧化物歧化酶(SOD1)推导出从外周血淋巴细胞信使rna的核苷酸序列从日本患者家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症(歧视)。序列分析的反向transcriptase-initiated PCR扩增mRNA透露一个正常等位基因的杂合性象征和一个变体基因T - - >一个颠换。这个基础变化导致更换的缬氨酸谷氨酸的位置7 153 -残渣SOD1分子,并产生新的限制网站的Alu我外显子1。限制片段长度多态性分析证实了这种突变的链接这种类型的歧视。酶活性和蛋白质SOD1的减少病人的红细胞。