家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)在日本与H46R在铜/锌超氧化物歧化酶基因突变:一个新的亚型,家族性肌萎缩性侧索硬化症。
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青木米、小笠原米,松原Y, Narisawa K,中村年代,Itoyama Y,安倍K
家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)在日本与H46R在铜/锌超氧化物歧化酶基因突变:一个新的亚型,家族性肌萎缩性侧索硬化症。
J神经科学。1994年10月,126 (1):77 - 83。
- PubMed ID
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7836951 (在PubMed]
- 文摘
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肌萎缩性脊髓侧索硬化(ALS)是一种进步的和致命的神经紊乱,导致运动神经元系统无情的伤害。尽管约5 - 10%的病例的家族性、肌萎缩性侧索硬化症的病理生理的过程仍然是未知的。我们确定了一个新颖的点突变的外显子2 G铜/锌超氧化物歧化酶基因,导致精氨酸的氨基酸替换histidine46 (H46R),在两艘日本家族性肌萎缩性侧索硬化症(歧视)的家庭。被分类的突变是很明显的。铜/锌SOD酶活动的周围血红细胞溶解产物影响减少到大约80%的成员,与其他家庭成员未受感染。这些家庭的患者临床表现为相对晚发型,最初参与下肢,相对罕见的障碍球肌肉和肌肉无力和萎缩进展缓慢,相对于其他日本歧视案件没有铜/锌超氧化物歧化酶基因突变。这些发现表明,H46R铜/锌SOD的突变基因是高度相关的歧视的这种独特的亚型。