识别一种新的外显子4 SOD1突变在零星的肌萎缩性脊髓侧索硬化症病人。
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琼斯CT,肖PJ,沙里河G,布洛克DJ
识别一种新的外显子4 SOD1突变在零星的肌萎缩性脊髓侧索硬化症病人。
摩尔细胞探针。1994年8月,8 (4):329 - 30。
- PubMed ID
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7870076 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经筛选一群46零星和10家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者超氧化物歧化酶基因的突变(SOD1)使用SSCP和PCR直接测序的组合。小说错义突变(Asp101Asn)被发现在一个零星的病人和之前报道的突变被发现在两个家族病例。