识别新的铜/锌超氧化物歧化酶基因的突变的家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者。
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Pramatarova, Figlewicz哒,Krizus,汉族,财政年度Ceballos-Picot我,妮可,Dib M,专职阿訇V,布朗RH,卷轴
识别新的铜/锌超氧化物歧化酶基因的突变的家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者。
J哼麝猫。1995年3月,56 (3):592 - 6。
- PubMed ID
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7887412 (在PubMed]
- 文摘
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肌萎缩性脊髓侧索硬化(ALS)是一种致命的神经退行性疾病影响运动神经元。虽然大多数情况下ALS是零星的,大约有10%是作为一个常染色体显性遗传特点。铜/锌超氧化物歧化酶基因的突变(SOD 1)负责家族性肌萎缩性侧索硬化症(歧视)的一小部分。SSCP检测我们歧视的,我们已经确定了突变在15个家庭,其中9先前没有被报道。两个新的突变改变氨基酸从未涉及歧视。其中一个影响高度保守的氨基酸参与二聚体接触,另一个影响酶的活性部位循环。这两个突变显著降低SOD酶活性在淋巴母。我们的研究结果表明,SOD - 1突变负责> = 13%的歧视案件。