肌萎缩性脊髓侧索硬化症与在CuZn-superoxide歧化酶Asp90Ala突变纯合性。
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安德森点,尼尔森P, V Ala-Hurula, Keranen ML, Tarvainen我Haltia T,尼尔森L, Binzer M, Forsgren L, Marklund SL
肌萎缩性脊髓侧索硬化症与在CuZn-superoxide歧化酶Asp90Ala突变纯合性。
Nat麝猫。1995;10 (1):61 - 6。
- PubMed ID
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7647793 (在PubMed]
- 文摘
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最近的报告显示一些二十个不同的突变的杂合性CuZn-superoxide歧化酶(CuZn-SOD)基因在家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症(歧视),并分析了样本病人显示酶活性下降。这里我们报告第4外显子突变纯合性,Asp90Ala 14个病人中四个无关的ALS的家庭和四个显然零星的ALS患者从瑞典和芬兰。红细胞CuZn-SOD活动本质上是正常的。我们的研究表明,这种CuZn-SOD突变导致ALS的增益函数而不是损失,Asp90Ala突变是有害的比之前报道的突变。