变量在家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症临床症状小说铜/锌超氧化物歧化酶基因的点突变。
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安倍Ikeda M, K,青木M,撒哈拉M,渡边M, Shoji M,圣George-Hyslop PH值,平井一夫年代,Itoyama Y
变量在家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症临床症状小说铜/锌超氧化物歧化酶基因的点突变。
神经学。1995年11月,45 (11):2038 - 42。
- PubMed ID
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7501156 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告一个小说错义点突变的外显子4铜/锌超氧化物歧化酶(SOD)基因影响日本家族成员的隔离家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症(歧视)通过至少连续三代。预测的突变,导致异亮氨酸的替换密码子104年由苯丙氨酸(I104F),与显著减少铜/锌SOD酶活性,但结果在一个高度可变的临床表型。不同发病年龄从6到55岁;最初的症状发生在较低或上肢在不同的家庭成员。疾病的持续时间从3 - 38年变化。两个主题,一59岁,34岁,仍无症状直到他们死于其他原因,尽管他们的后代携带相同的突变已经开发了该病的临床证据。这些结果表明,歧视从这部小说I104F突变显示相当大的临床变化。