识别三个小说铜/锌超氧化物歧化酶基因突变与家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者。
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识别三个小说铜/锌超氧化物歧化酶基因突变与家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者。
Neuromuscul Disord。1995年9月,5 (5):353 - 7。
- PubMed ID
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7496169 (在PubMed]
- 文摘
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大约10%的病例的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),麻痹疾病特点是大脑和脊髓运动神经元的死亡,常染色体显性遗传。子群的家族病例是由突变基因编码铜/锌超氧化物歧化酶(SOD1)。我们报告三个额外的突变发生在SOD1基因在肌萎缩性侧索硬化症的三个家庭。这些变化的两个错义突变的外显子5 SOD1基因,导致144年亮氨酸丝氨酸和丙氨酸145 -苏氨酸替换。第三,单个碱基对改变基因内区4立即上游的外显子5、结果或者拼接mRNA。替代文字记录保存的开放阅读框外显子5,产生一个SOD1蛋白质与氨基酸之间插入三外显子4和5(118年后残留物)。这三个突变使29的总数不同SOD1突变与家族性肌萎缩性侧索硬化症有关。