三个小说突变和两个变体在铜/锌超氧化物歧化酶基因家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
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三个小说突变和两个变体在铜/锌超氧化物歧化酶基因家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
Neuromuscul Disord。1996年10月,6 (5):361 - 6。
- PubMed ID
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8938700 (在PubMed]
- 文摘
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常染色体显性遗传表现出10%的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的情况下,死亡的麻痹症的特点是在大脑和脊髓运动神经元。子群的家族病例均与突变的基因编码了铜/锌超氧化物歧化酶(SOD1)。我们报告三个额外的突变发生在ALS患者和两个单碱基对SOD1基因变异的变化。单一碱基对ALS家庭变化引起甘氨酸93 -缬氨酸替代,这是第五个截然不同的氨基酸改变报道93年甘氨酸残基。一个错义突变的外显子5将替代中性缬氨酸的带负电荷的天冬氨酸124(缬氨酸天冬氨酸124)。个体与一个明显的散发病例ALS带有三个碱基对SOD1基因的外显子5中删除。这三个突变带来38的总数明显SOD1突变与家族性肌萎缩性侧索硬化症有关。