小说两个基地铜/锌超氧化物歧化酶基因的突变与家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症在日本。
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长谷川盛田M,青木M,安倍K, T,佐久间R, Onodera Y,川N, Nishizawa M, Itoyama Y
小说两个基地铜/锌超氧化物歧化酶基因的突变与家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症在日本。
>。1996年2月23日,205 (2):79 - 82。
- PubMed ID
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8907321 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经识别出一种新颖的两种基本突变的外显子1铜/锌超氧化物歧化酶SOD1基因(TGC TTT),导致Cys6板式换热器替代日本家庭和肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)。这是第一例家族ALS-associated SOD1基因的两种基本变化。类似于几个突变的外显子1 SOD1基因如Ala4 Val, Ala4刺和Val14满足,影响目前的家人显示运动功能障碍的迅速发展。尽管Ala4、Cys6和Val7驻留在第一beta-strand SOD1的中间,一个家庭的突变Val7 Glu associates和减缓疾病的进展。这些发现表明,临床课程是变量与每个突变,即使在相同的外显子。