一个错义突变SOD1基因在肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者从纪伊半岛及其附近,日本。
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Kikugawa K, Nakano R, Inuzuka T, Kokubo Y,成田Y, Kuzuhara年代,吉田年代,教授
一个错义突变SOD1基因在肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者从纪伊半岛及其附近,日本。
神经遗传学。1997年9月,1 (2):113 - 5。
- PubMed ID
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10732812 (在PubMed]
- 文摘
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异常高发生率的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)一直在观察当地人的日本纪伊半岛以及关岛的土著查莫罗人。的发病率相对较高的家族性疾病的发病在纪伊半岛,我们执行SOD1基因突变分析23个患者(三个家族病例和20散发病例)与ALS从纪伊半岛及其附近。在两个23的病人,我们发现同样的错义突变(113年替换的刺Ile)外显子4作为一个杂合的状态。113 Ile刺在SOD1基因突变已被确定在某些家族性以及与ALS散发病例,低外显率的突变。这种突变已经报道与神经原纤维缠结的形成在一个英国家庭,这是一个特征ALS的纪伊半岛。这些结果表明,Ile113Thr突变突变特征和相对普遍。