小说SOD1突变一个奥地利家庭和肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
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Bereznai B,温克勒,Borasio GD,夸夸其谈的人T
小说SOD1突变一个奥地利家庭和肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
Neuromuscul Disord。1997年3月,7 (2):113 - 6。
- PubMed ID
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9131652 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告一位奥地利血统与常染色体显性肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),从两代六个患者的诊断。唯一幸存的临床影响家庭成员在我们的ALS诊所检查。历史信息对其他影响个人获得知识渊博的家庭成员。美国南达科他州均值+ / -疾病的发病的年龄是54 + / - 6.9年,43 - 66年。索引的时间直到死亡8个月病人的疾病。使用单链构象多态性(SSCP)分析,我们研究了指数患者外显子1、2和4的铜/锌超氧化物歧化酶基因(SOD1) 21号染色体。外显子1的观察变量带型。测序研究显示一个从没被T一个错义突变8 SOD1基因外显子1的位置。这种突变导致消除Eco57I限制站点。而这个限制网站的索引病人是杂合的,50健康控制和影响的兄弟没有无关。 The mutation lies in a region involved in dimer contact in the three-dimensional structure of the SOD1 protein. This region comprises other known sites for ALS-causing mutations.