SOD1基因突变的病人慢慢进展家族性肌萎缩性侧索硬化症。
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Penco年代,Schenone,波尔多D, Bolognesi M, Abbruzzese M, Bugiani O, Ajmar F, Garre C
SOD1基因突变的病人慢慢进展家族性肌萎缩性侧索硬化症。
神经学。1999年7月22日,53 (2):404 - 6。
- PubMed ID
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10430435 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告一个新的错义突变(Gly12Arg)(纠正)外显子1的铜/锌超氧化物歧化酶(SOD1)基因在67岁高龄患者家族性肌萎缩性侧索硬化症(歧视)。临床过程显示异常缓慢的进展。SOD1突变的酶活性是正常的80%。在分子水平上,Gly12Arg(纠正)突变发生在一个地区之外的活性部位和可能导致蛋白质结构的局部变形应变。