小说SOD1基因突变与家族性肌萎缩性侧索硬化症低外显率的女性。
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村上T, Warita H, Hayashi T,佐藤K, Manabe Y,美津浓年代,安倍Yamane K, K
小说SOD1基因突变与家族性肌萎缩性侧索硬化症低外显率的女性。
189年J神经科学。2001年8月15日,(1 - 2):45-7。
- PubMed ID
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11535232 (在PubMed]
- 文摘
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我们发现了一个异常的错义突变在铜/锌超氧化物歧化酶基因家族和肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)。T C的突变是一个过渡,导致替换亮氨酸126 -丝氨酸外显子5。的家人非常独特的临床特征极其轻微的严重性只在两个男性患者的腿出现42岁和52岁,和他们的母亲没有任何症状甚至达到80岁后,携带相同的突变。目前的研究表明,还有其他因素,延迟或防止疾病。