“真正”的零星的ALS与小说SOD-1突变有关。
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亚历山大博士Traynor BJ,米勒N, Corr B, E,霜McQuaid年代,Brett调频,绿色,此外,O
“真正”的零星的ALS与小说SOD-1突变有关。
安神经。2002年11月,52 (5):680 - 3。
- PubMed ID
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12402272 (在PubMed]
- 文摘
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铜/锌超氧化物歧化酶基因的突变(SOD-1)报道在20%的家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)情况下,但没有明确的报告基因突变的“真正”ALS的散发病例已被证明。我们提出的第一个案例小说SOD-1突变基因证明零星的ALS患者。这种突变(H80A)被认为改变锌配位体绑定,及其功能意义与积极的临床过程和相关尸检发现这个病人中观察到。