16个小说铜/锌超氧化物歧化酶基因的突变在肌萎缩性脊髓侧索硬化症:十年的发现,缺陷和纠纷。
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安德森点,西姆斯KB,鑫WW,基利R, G O ' neill,拉维特J, Pioro E, Harati Y,布劳尔RD,莱文JS, Heinicke胡锦涛,苏打水W,老板,棕色的小猕猴
16个小说铜/锌超氧化物歧化酶基因的突变在肌萎缩性脊髓侧索硬化症:十年的发现,缺陷和纠纷。
Amyotroph横向sci其他运动神经元Disord。2003年6月,4 (2):62 - 73。
- PubMed ID
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14506936 (在PubMed]
- 文摘
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目的:自发现突变基因编码的铜/锌超氧化物歧化酶(SOD1)十年前,测试SOD1基因突变已成为部分疑似运动神经元疾病患者的调查。我们寻必威国际app找新的SOD1突变,这些突变患者的临床特点。方法:分析病人的文件在Neurogenetic DNA在马萨诸塞州综合医院诊断实验室。我们还审查可用的医疗记录和检查患者的不同SOD1突变。结果:一百四十八(148)2045年的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)患者进行疾病相关SOD1基因突变。最普遍的是A4V错义突变,发现41%的患者。十六个小说其实突变(L8V、F20C Q22L, H48R, T54R, S591, V87A, T88deltaTAD, A89T, V97M, S105deltaSL, V118L, D124G, G141X, G147R, 11515)发现,把SOD1基因突变在ALS的总数105人。结论:SOD1基因的突变被发现在零星的和家族性肌萎缩性侧索硬化症病例没有任何明确的偏爱任何基因的一部分。的常见结构分母16小说突变或之前报道的突变是不明显的。同样的,公认的有毒函数获得的突变体的性质SOD1仍未得到解决。 We conclude that patients with SOD1 mutations may infrequently show symptoms and signs unrelated to the motor systems, sometimes obscuring the diagnosis of ALS.