小说L67P SOD1突变意大利ALS病人。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
德尔·格兰德,Luigetti M,孔蒂,曼库索我Lattante年代,Marangi称G, G大针,Zollino M, Sabatelli M
小说L67P SOD1突变意大利ALS病人。
Amyotroph横向sci。2011年3月,12 (2):150 - 2。doi: 10.3109 / 17482968.2011.551939。2011年1月19日Epub。
- PubMed ID
-
21247266 (在PubMed]
- 文摘
-
肌萎缩性脊髓侧索硬化(ALS)是一种进行性神经退行性疾病影响运动神经元。我们描述一本小说L67P突变位于外显子3铜/锌超氧化物歧化酶基因的纯低患者运动神经元的迹象。迄今为止,11涉及SOD1的第3外显子突变描述,包括现在。我们的数据证实,可变外显率和下运动神经元参与主要是共同特征的病人轴承突变的外显子3 SOD1基因。