大部分在撒丁岛的肌萎缩性脊髓侧索硬化症病例由于单一创始人TARDBP基因的突变。
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亚蔡,Borghero G, Pugliatti M, Ticca,卡尔沃,Moglia C, Mutani R, Brunetti M, Ossola我Marrosu MG, Murru先生,Floris G,美人蕉,教区LD, Cossu P, Abramzon Y,乔约翰逊,纳尔马,Arepalli年代,庄年代,埃尔南德斯DG, Traynor BJ, Restagno G
大部分在撒丁岛的肌萎缩性脊髓侧索硬化症病例由于单一创始人TARDBP基因的突变。
68年5月,拱。2011 (5):594 - 8。doi: 10.1001 / archneurol.2010.352。Epub 2011 1月10。
- PubMed ID
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21220647 (在PubMed]
- 文摘
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目的:执行一个广泛筛查突变的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)有关的基因在一个连续的撒丁岛人患者遗传隔离phylogenically有别于其他欧洲人口。设计:基于人群的前瞻性队列研究。病人:总共有135名撒丁岛人ALS患者和156名健康对照组撒丁岛人起源的时代——sex-matched病人。干预:病人接受了SOD1突变分析,付家,TARDBP。结果:整个队列的突变筛查发现39例(28.7%)进行c。1144 g > A (p.A382T) TARDBP的错义突变基因。其中,15有家族性肌萎缩性侧索硬化症(属于10不同的谱系)和24显然零星ALS。没有156年的年龄,性别,和ethnicity-matched控制致病变种。5 ALS获得基因型数据情况下携带p。A382T突变发现他们共享94 -单核苷酸多态性风险单体型,跨越663 Kb在1号染色体p36.22 TARDBP轨迹。三个ALS患者p。A382T mutation developed extrapyramidal symptoms several years after their initial presentation with motor weakness. CONCLUSIONS: The TARDBP p.A382T missense mutation accounts for approximately one-third of all ALS cases in this island population. These patients share a large risk haplotype across the TARDBP locus, indicating that they have a common ancestor.