[婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)。它的疾病学特征和治疗方面]。

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涅托·巴雷拉M，坎道·费尔南德斯·孟萨克R，涅托·希门尼斯M

[婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)。它的疾病学特征和治疗方面]。

神经科学，2003 7月1-15日;37(1):64-8。

PubMed ID

12861512 (PubMed视图

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摘要

目的:婴儿严重肌阵挛性癫痫(SMEI)是一种癫痫综合征，在1985年和1989年被ICE确认，在2001年由ILAE分类和术语工作组提出的建议中。本文介绍了该病的历史发展、疾病特点和治疗方法。发展:尽管Dravet于1978年发现，但自1981年以来一直被称为婴儿期严重肌阵挛性癫痫。作为替代名称，多态癫痫也被提出，2001年，ILAE承认了同名Dravet综合征。我们描述了它如何在早期被误认为热性惊厥，后来被误认为Lennox Gastaut综合征，Doose's肌阵挛性无定向癫痫和某些进行性肌阵挛性癫痫。我们概述了1992年确认的危险因素，有助于早期诊断和1984年确定的临床标准。我们指出存在非典型形式，由于缺乏一些定义标准，这将永远不会高于一个，制定诊断的SMEI。发热性惊厥和癫痫的家庭背景出现的频率似乎指向一个遗传起源。最近，在电压依赖性钠通道的α亚基以及GABAA受体的γ亚基中发现了从头突变。疾病分类学上，它位于1989年ICE的第3组，对应于没有灶性确定的癫痫综合征，或泛化的癫痫综合征，并在2001年提出的癫痫/综合征列表中。 SMEI is an epilepsy syndrome which is, in most cases, resistant to classical and new AED, and other more unusual treatment. The drugs that have proved to be more effective, although only relatively so, are topiramate, valproate and the benzodiazepines. At present another alternative that has appeared is stiripentol. Intravenous use of immunoglobulins can be useful. CONCLUSIONS: Dravet's syndrome, admitted as such by the ILAE in 2001 and probably caused by de novo mutations in the sodium channels or in the GABAA receptors, is one of the severest forms of epilepsy in infancy with very little or no response to current antiepileptic drugs. Those that have been seen to be most effective are topiramate, the benzodiazepines, valproate and, more recently, stiripentol.

引用本文的药物库数据

药物靶点

药物	目标	种类	生物	药理作用	行动
托吡酯	电压门控钠通道α亚基(蛋白质组)	蛋白质组	人类	是的	抑制剂	细节