基因编码人类磷脂酰肌醇的催化亚基p110beta 3-kinase:克隆、基因组结构和变异筛查在2型糖尿病患者。
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Kossila M, Sinkovic M, Karkkainen P, Laukkanen MO,当天艳阳高照R, Rissanen J, Kekalainen P, Kuusisto J, Yla-Herttuala年代,Laakso M
基因编码人类磷脂酰肌醇的催化亚基p110beta 3-kinase:克隆、基因组结构和变异筛查在2型糖尿病患者。
糖尿病。2000年10月,49 (10):1740 - 3。
- PubMed ID
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11016459 (在PubMed]
- 文摘
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磷脂酰肌醇(PI) 3-kinase刺激葡萄糖运输的关键信号分子。因此,我们调查了催化亚基p110beta,人类的π3-kinase作为2型糖尿病候选基因。人类从胎盘基因组文库p110beta基因克隆。所有22个外显子,intronic地区侧翼的外显子和1.5 kb / 5 '端区域p110beta基因,筛选变异的单链构象多态性分析79年芬兰的2型糖尿病患者。等位基因频率的变异也决定在77年非糖尿病的对照组。没有变异被发现在糖尿病患者外显子。然而,我们确定了两个核苷酸多态性在近端/ p110beta基因的5 '区域和变异的数量2个基点重复序列(TA) n基因内区4。等位基因频率没有糖尿病患者和对照组之间的差异。我们的结果可能表明催化亚基p110betaπ3-kinase扮演这样一个基本的结构变异不太可能存在的胰岛素信号通路的基因。多态性的重要性在近端/ p110beta胰岛素基因的5 '区域信号仍有待确定。