基本thrombocythaemia亚型的定义和关系polycythaemia维拉基于即JAK2 V617F突变状态:一个前瞻性研究。
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坎贝尔PJ,斯科特LM,巴克G,惠特利K,东CL,马斯登JT,达菲,博伊德,板凳AJ,斯科特•马Vassiliou GS, Milligan DW,史密斯SR, erb WN, Bareford D,威尔金斯b,赖利JT,哈里森CN,绿色的基于“增大化现实”技术
基本thrombocythaemia亚型的定义和关系polycythaemia维拉基于即JAK2 V617F突变状态:一个前瞻性研究。
柳叶刀》。2005年12月3日,366 (9501):1945 - 53。
- PubMed ID
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16325696 (在PubMed]
- 文摘
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背景:一个收购在JAK2 V617F突变发生在大多数患者polycythaemia维拉,但在只有一半那些基本thrombocythaemia和特发性骨髓纤维化。我们旨在评估患者是否突变在生理上不同于那些没有,为什么同样的突变与不同的疾病表型相关。方法:两个敏感的pcr方法被用来评估806例的JAK2突变状态基本thrombocythaemia,其中776来自英国医学研究理事会的主要thrombocythaemia试验(MRC PT-1)和另外两个前瞻性研究。必威国际app实验室和临床特征、对治疗的反应和临床事件比较V617F-positive和V617F-negative thrombocythaemia患者必不可少的。发现:Mutation-positive患者有多个特性类似polycythaemia维拉,显著增加血红蛋白(平均增加9.6 g / L, 95%可信区间7.6 - -11.6 g / L;p < 0.0001),中性粒细胞计数(1.1 x10 (9) / L, 0.7 - -1.5 x10 (9) / L;p < 0.0001),骨髓红细胞和粒细胞生成更多的静脉血栓形成,和较高的polycythaemic转换比那些没有突变。Mutation-positive降低了患者血清促红细胞生成素(平均减少13.8 U / L;95%置信区间,10.8 - -16.9 U / L;p < 0.0001)和铁蛋白(n = 182; median 58 vs 91 mug/L; p=0.01) concentrations than did mutation-negative patients. Mutation-negative patients did, nonetheless, show many clinical and laboratory features that were characteristic of a myeloproliferative disorder. V617F-positive individuals were more sensitive to therapy with hydroxyurea, but not anagrelide, than those without the JAK2 mutation. INTERPRETATION: Our results suggest that JAK2 V617F-positive essential thrombocythaemia and polycythaemia vera form a biological continuum, with the degree of erythrocytosis determined by physiological or genetic modifiers.