转录调控的RET Nkx2-1、Phox2b Sox10, Pax3。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
利昂泰、颜ES Poon HC,所以太,他VC, Tam PK, Garcia-Barcelo毫米
转录调控的RET Nkx2-1、Phox2b Sox10, Pax3。
J Pediatr Surg. 2009年10月,44(10):1904 - 12所示。doi: 10.1016 / j.jpedsurg.2008.11.055。
- PubMed ID
-
19853745 (在PubMed]
- 文摘
-
背景:重新排列在转染(RET)基因编码一个单程的受体的适当的表达和功能对于肠神经系统的发展至关重要。RET突变监管区域也与巨结肠疾病(HSCR) (aganglionosis结肠)。我们先前表明,2在RET启动子多态性与HSCR的风险增加有关。这些单核苷酸多态性重叠NK2同源框1 (Nkx2-1)绑定主题打断的物理交互Nkx2-1 RET启动子和导致减少RET转录。在这项研究中,我们进一步划定Nkx2-1-mediated RET转录。方法和结果:首先,我们表明PHOX2B, SOX10和NKX2-1等成熟的肠道神经节的表达人类肠道免疫组织化学。第二,随后dual-luciferase-reporter研究确实表明Nkx2-1工作协调与Phox2b Sox10,但不是Pax3,调解RET转录。此外,识别Phox2b响应地区RET发起人进一步提供了确凿的证据的潜在功能之间的交互Phox2b并且仓促。结论:总之,Phox2b, Sox10 Nkx2.1一起采取行动修改RET信号和这种交互也可能导致HSCR易感性。