RET原癌基因的突变巨结肠病。
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Mulligan LM Edery P, Lyonnet年代,Pelet,陶氏E,亚伯L,持有人,Nihoul-Fekete C,思考英航,Munnich
RET原癌基因的突变巨结肠病。
自然。1994年1月27日,367 (6461):378 - 80。
- PubMed ID
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8114939 (在PubMed]
- 文摘
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巨结肠病(HSCR)是一种常见的条件(5000分之1)导致肠梗阻在新生儿和婴儿和成人的巨结肠。这种疾病被归因于缺乏自主神经节细胞的情况下,来源于神经嵴,在终端后肠。分离分析表明不完全渗透在家庭HSCR显性遗传。最近,基因HSCR被映射到10号染色体q11.2(参6、7)。没有重组之间观察到疾病轨迹,轨迹的RET原癌基因,蛋白质酪氨酸激酶基因表达来源于神经嵴细胞。这里我们报告废话和错义突变细胞外领域的蛋白质(外显子2、3、5和6)在六个渊源者,表明突变体基因型无关的隔离与疾病HSCR家庭。突变的RET之前报道在多发性内分泌瘤2型(2人)。因此,RET基因的生殖细胞突变可能在HSCR发育异常或男性癌症遗传易感性2 a。