个错义突变的酪氨酸激酶催化域RET protooncogene与多发性内分泌瘤类型2 b相关联。
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卡尔森公里,窦年代,气D, Scavarda N,丰岛K,杰克逊CE,井山小,格拉汉姆·古德费勒PJ, Donis-Keller H
个错义突变的酪氨酸激酶催化域RET protooncogene与多发性内分泌瘤类型2 b相关联。
《美国国家科学院刊S a . 1994年2月15日,91 (4):1579 - 83。
- PubMed ID
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7906417 (在PubMed]
- 文摘
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多发性内分泌瘤2 b型(男2 b)是一个人类癌症综合症表现为甲状腺髓样癌(MTC),嗜铬细胞瘤,粘膜神经瘤,星形胶质细胞瘤的肠道,骨骼和眼科异常。似乎一种遗传疾病,新创的疾病。2 b细胞的DNA序列分析男性患者显示相同的点突变的存在在RET protooncogene 34个人无关。这个序列差异没有被观察到在93年未受影响的个人,包括正常的父母14新创男性病人2 b。突变(ATG——> ACG)结果在替换中的甲硫氨酸和苏氨酸催化酪氨酸激酶域的核心区域。我们建议这种氨基酸替代基质交互影响和结果在主导RET致癌活性的蛋白质。错义突变细胞外配体结合域的RET protooncogene之前已经与其他两个障碍有关[2男人和家庭矿渣MTC (FMTC)]矿渣MTC的观察。男性2 b代表第三形式的可遗传的矿渣MTC的等位基因RET。改变在两个不同的假定的受体蛋白酪氨酸激酶的功能域与矿渣MTC的发展。