RET原癌基因的种系突变八个日本多发性内分泌瘤患者2型(MEN2A)。
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Takiguchi-Shirahama年代,小山K, Miyauchi Wakasugi T, Oishi年代,Takami H, Hikiji K,中村Y
RET原癌基因的种系突变八个日本多发性内分泌瘤患者2型(MEN2A)。
哼麝猫。1995年2月,95 (2):187 - 90。
- PubMed ID
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7860065 (在PubMed]
- 文摘
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多发性内分泌瘤2型(MEN2A)是一种遗传性癌症综合征居多,其特征是甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤,甲状旁腺增生。负责MEN2A本地化了的基因连锁分析染色体10 q11.2 1987年,最近在RET基因突变,原癌基因的候选区域,在男性患者被发现。迄今为止的大多数突变发现MEN2A患者一直位于核苷酸序列编码的半胱氨酸残基在细胞外域。描述MEN2A生殖系改变日本的人口,我们从8无关的病人筛选DNA突变的外显子10和11 RET原癌基因,发现突变在所有八个病人,在密码子618年,620年或634年;这些网站编码细胞外的半胱氨酸残基域RET突变被证实。在其他消化影响个人在各自家庭的聚合酶链反应(PCR)含有限制性内切酶的突变密码子(Rsα我CfoI或AluI)的乳沟网站已经生成的特定的基因改变。这些PCR-restriction酶系统将用于基因诊断在携带这些突变的家庭成员。