家族的RET原癌基因突变多样性和零星的巨结肠病。
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阿克塞罗德T, Pelet Edery P, Eng C,穆里根LM, Amiel J, Boutrand L, Beldjord C, Nihoul-Fekete C, Munnich,等。
家族的RET原癌基因突变多样性和零星的巨结肠病。
哼摩尔麝猫。1995年8月,4 (8):1381 - 6。
- PubMed ID
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7581377 (在PubMed]
- 文摘
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巨结肠疾病(HSCR)是一种常见的先天性畸形(1 5000年活产儿)由于缺乏自主神经节的终端后肠,并在新生儿导致肠梗阻。最近,一个显性基因家族HSCR已经映射到染色体副环带10 q11.2和疾病归因于酪氨酸激酶受体的突变基因映射到这个地区,RET原癌基因。研究20 RET基因的外显子的结合变性梯度凝胶电泳和单链构象多态性在大型系列HSCR患者(45散发病例和35个家庭形式),我们发现RET基因的变异在50%的家族HSCR,不管aganglionic线段的长度。均值突变等位基因的外显率家族HSCR明显高于男性(72%)高于女性(51%)。最有趣的是,在RET突变位点至少占1/3的零星HSCR系列。这些突变散落在基因的长度。最后,在突变中确定散发病例(16/45),七是新创表明新突变RET突变位点显著为零星HSCR作出贡献。综上所述,低外显率的变异基因,缺乏genotype-phenotype相关性,sex-dependent RET突变和变量的影响疾病的临床表现支持一个或多个修饰符的存在基因家族HSCR。