半胱氨酸618 Arg RET原癌基因的突变与家族性甲状腺髓样癌和母体传播巨结肠病的暗示作用印记。
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佩雷茨H, Luboshitsky R,男爵E, Biton, Gershoni R,开创年代,Grynberg E, Yakobson E,格拉夫E, Lapidot M
半胱氨酸618 Arg RET原癌基因的突变与家族性甲状腺髓样癌和母体传播巨结肠病的暗示作用印记。
哼Mutat。1997; 10 (2): 155 - 9。
- PubMed ID
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9259198 (在PubMed]
- 文摘
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多发性内分泌瘤2型(MEN2)症状和巨结肠病(HSCR)继承neurocristopathies特点是甲状腺髓样癌(MTC),嗜铬细胞瘤、甲状旁腺疾病,肠胃neuromatosis。RET原癌基因突变的根本原因是MEN2综合症和HSCR某些情况下。在这个报告中,我们表明,半胱氨酸618参数突变与家族cosegregates MTC和HSCR两个摩洛哥的犹太家庭中没有嗜铬细胞瘤的参与或观察parathyroidism。一个单体型共享的染色体轴承618半胱氨酸参数突变双方家庭强烈建议这种突变的奠基者效应。我们观察到,在其他几个之前报道的家庭,过多的母亲在父亲的RET突变等位基因在后代HSCR影响。我们建议父母印记可能发挥作用在ethiology RET protooncogene HSCR由突变引起的。