新热点突变ret protooncogene导致家族性甲状腺髓样癌和多发性内分泌瘤2型。
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Berndt我,路透社M,萨勒B, Frank-Raue K, Groth P, Grussendorf M, Raue F, Ritter MM, Hoppner W
新热点突变ret protooncogene导致家族性甲状腺髓样癌和多发性内分泌瘤2型。
中国性金属底座。1998年3月,83 (3):770 - 4。
- PubMed ID
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9506724 (在PubMed]
- 文摘
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一百八十一个家庭与多发性内分泌瘤2型(MEN-2A)或家族性甲状腺髓样癌(FMTC)追究ret突变protooncogene在德国。8家庭FMTC或MEN-2A,没有突变可能会发现在cysteine-rich域编码外显子10和11的ret protooncogene。DNA测序额外的外显子(没有。13日- 15日)透露罕见noncysteine突变3家庭(密码子631、768和844)。相比这些罕见的事件,杂合的错义突变的外显子13密码子790年和791年,被发现在5科(与矿渣MTC只有4;1家庭MTC和嗜铬细胞瘤)患者和11显然零星的肿瘤。两个不同的密码子的突变790 (TTG - - >双塔,TTG——> TTC);Leu790Phe)和一个791密码子的突变(答- - >到达目标时间;Tyr791Phe)创建了一个苯丙氨酸残基。我们得出这样的结论:密码子790年和791年的ret protooncogene代表FMTC / MEN-2A引起突变的新热点。 With the discovery of these considerably common mutations in codons 790 and 791 and the identification of some rare mutations, 100% of the German FMTC/MEN-2A families could be characterized by a mutation in the ret protooncogene.