描述人类Rad51基因位点和检查肿瘤15 q14-15杂合性丢失(LOH)。
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Schmutte C, Tombline G, Rhiem K, Sadoff MM, Schmutzler R, R·冯·Deimling,费舍尔
描述人类Rad51基因位点和检查肿瘤15 q14-15杂合性丢失(LOH)。
癌症研究》1999年9月15日,59 (18):4564 - 9。
- PubMed ID
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10493508 (在PubMed]
- 文摘
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人类Rad51 (hRad51)被发现与BRCA1, BRCA2和p53直接或间接的至少8人类基因的大肠杆菌RecA /酿酒酵母Rad51家庭认为影响基因组稳定性通过DNA重组/修复过程。而失活的DNA错配修复显然会导致不稳定的重复序列,为肿瘤发生风险增加,这样一个平行的RecA家庭成员没有被报道。最近,15号染色体杂合性丢失的高频q14-15,包含hRad51基因附近的地区,据报道在人类肿瘤(w .灯芯et al .,致癌基因,12:973 - 978,1996)。确定hRad51失活可能参与这些肿瘤的病因,我们有hRad51遗传位点特征映射到15号染色体q14-15中部地区内的杂合性丢失。然而,单链构象多态性分析和直接测序的肿瘤不透露任何hRad51编码序列的突变或内含子/外显子的边界。我们还研究了DNA甲基化状态的假定的hRad51 CpG-rich地区启动子区域。没有被发现的甲基化的迹象。这些结果表明,hRad51不是一个肿瘤抑制,因为它是一个至关重要的基因,冗余基因和/或独立的BRCA1和BRCA2肿瘤抑制通路(年代)。