的单核苷酸多态性RAD51和5 '端非翻译区BRCA1/2突变携带者患癌症的风险。
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王WW, Spurdle AB, Kolachana P, Bove B, B Modan埃SM, Suthers G,塔克马,考夫曼DJ,杜迪MM Tarone再保险,戴利M, Levavi H,皮尔斯H, Chetrit, Yechezkel GH, Chenevix-Trench G, Offit K,古德温AK, Struewing JP
的单核苷酸多态性RAD51和5 '端非翻译区BRCA1/2突变携带者患癌症的风险。
癌症增加生物标记上一页。2001年9月,10 (9):955 - 60。
- PubMed ID
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11535547 (在PubMed]
- 文摘
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RAD51 colocalizes BRCA1和BRCA2,和遗传变异在RAD51候选人BRCA1/2修饰符。我们通必威国际app过测序寻找RAD51多态性20个人。我们之间的多态性等位基因频率相比女性BRCA1/2突变携带者和没有乳腺癌或卵巢癌和卵巢癌以人群为基础的病例之间BRCA1/2没有突变突变病例和控制。我们发现两个单核苷酸多态性(snp)——> c和172克——135克。> t的5 '端非翻译区在最初的群BRCA1/2突变携带者,14(21%)的67例乳腺癌病例进行一个“c”RAD51:135 g - - > c等位基因,而8(7%)的119名女性没有乳腺癌进行等位基因。466年第二组突变携带者从三个中心,协会RAD51:135 g - - > c与乳腺癌风险还没有得到确认。分析局限于216 BRCA2突变携带者,但是,显示统计学意义协会135年的“c”等位基因与乳腺癌的风险(调整后的优势比,3.2;1.4 95%置信上限,-40)。BRCA1/2突变携带者与卵巢癌只有一半有可能携带RAD51:135 g - - > c SNP。分析RAD51:135 g - - > c SNP从以色列卵巢癌病例对照研究738例符合降低卵巢癌的风险在BRCA1/2与“c”等位基因突变携带者。 We have identified a RAD51 5' untranslated region SNP that may be associated with an increased risk of breast cancer and a lower risk of ovarian cancer among BRCA2 mutation carriers. The biochemical basis of this risk modifier is currently unknown.