在人类RAD51 haploinsufficiency引起先天性镜运动。
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Depienne C, Bouteiller D, Meneret杆年代,Groppa年代,Klebe年代,Charbonnier-Beaupel F, Corvol JC, Saraiva JP, Brueggemann N, K Bhatia, Cincotta M, Brochard V, Flamand-Roze C, Carpentier W,默年代,玛丽Y, Gaussen M, Stevanin G, Wehrle R, Vidailhet M,克莱因C,罗兹Dusart我,布莱斯•A, E
在人类RAD51 haploinsufficiency引起先天性镜运动。
J哼麝猫。2012年2月10日,90 (2):301 - 7。doi: 10.1016 / j.ajhg.2011.12.002。Epub 2012 2月2。
- PubMed ID
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22305526 (在PubMed]
- 文摘
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先天性镜运动(CMM)的不自主运动的特点是身体的一面镜子,故意在对面上的动作。CMM反映汽车网络的障碍和结构异常,主要是继承了以常染色体显性遗传方式。最近,在大同的杂合突变,该基因编码的受体netrin 1的指导和参与发展轴突向中线,已确定但CMM是基因异质性。通过结合全基因组关联分析和外显子组测序,我们确定的杂合突变引入过早终止密码子与CMM RAD51在两个家庭。RAD51 mRNA明显表达下调与CMM造成个体变异的信使rna的降解nonsense-mediated衰变。RAD51是专门展示发展中小鼠皮层和更特别,族群的皮质脊髓的锥体交叉轴突。RAD51突变的鉴定,以其关键作用通过同源重组修复DNA双链断裂,在个人与CMM揭示了一个完全意想不到的RAD51在神经发育中的作用。这些发现打开一个新领域的调查人员试图揭开人类,用双手的电机控制背后的分子机制。必威国际app