识别Rad51改变两国乳腺癌患者。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
加藤M,矢野K,松尾F,齐藤H,片瞳T, Kurumizaka H, Yoshimoto M,霞公主F, F秋山,Sakamoto G, Nagawa H,中村Y,杨爱瑾Y
识别Rad51改变两国乳腺癌患者。
45 J哼麝猫。2000;(3):133 - 7。
- PubMed ID
-
10807537 (在PubMed]
- 文摘
-
HsRAD51人类Rad51基因,是一个同族体RecA大肠杆菌和功能的重组和DNA修复。与Rad51 BRCA1和BRCA2蛋白形成一个复杂的,和这些基因被认为参与一个共同的DNA损伤反应通路相关的同源重组和双链断裂修复的激活。此外,我们已经表明,北部的模式的污点分析拉德密切相似的基因BRCA1和BRCA2基因。因此可能改变Rad51基因可能参与的遗传性乳腺癌的发展。调查这种可能性,我们日本遗传性乳腺癌患者Rad51突变筛选,发现一个改变外显子6。这是确定在两个双边乳腺癌患者的生殖系,与同步与同步两国的双边乳腺癌和其他多个乳腺癌。在这两个病人,血液dna显示150年第二密码子的核苷酸G-to-A过渡,导致替换为精氨酸谷氨酸盐。这种改变并不存在于任何乳腺癌或者结肠癌患者检查,我们假设这错义变更可能是致病突变。