组胺N-methyltransferase药物基因学:协会的一个共同的功能多态性与哮喘。
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燕L,加林斯基再保险,伯恩斯坦是的,利吉特某人,温什波姆RM
组胺N-methyltransferase药物基因学:协会的一个共同的功能多态性与哮喘。
药物基因学。2000年4月,10 (3):261 - 6。
- PubMed ID
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10803682 (在PubMed]
- 文摘
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组胺是参与哮喘的病理生理学,组胺N-methyltransferase (HNMT)中扮演主导角色在组胺在人类支气管上皮细胞的新陈代谢。HNMT活动水平在人类组织控制,部分由于继承。共同在HNMT C314T多态性基因导致Thr105Ile编码氨基酸的变化,而T314等位基因与降低了水平的HNMT酶活性和免疫反应性的蛋白质。因此,T314等位基因的存在将导致减少组胺代谢和提高支气管收缩。我们这个共同的特征,功能重要的多态性DNA样本中随机选取的237名白人对照组和192白人哮喘病人的样本。等位基因频率的T314 HNMT等位基因是控制样品的0.08和0.14在高加索哮喘病人样本(优势比= 1.9,P < 0.01),表明显著增加的频率较低的受试者HNMT哮喘病患者之间的活动。之间的关联一个通用的、功能重要的遗传多态性HNMT和哮喘表明个人组胺代谢的变化可能有助于病理生理学和/或应对该疾病的治疗。