可遗传的体细胞MSH2的甲基化和失活有林奇综合症的家庭由于删除TACSTD1 3 '外显子的。
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Ligtenberg MJ,柯伊伯RP、陈TL古森斯M, Hebeda公里,Voorendt M,李泰,时任D, Hoenselaar E, Hendriks-Cornelissen SJ,徐王寅,香港CK、Brunner HG,范·凯塞尔AG)、元圣,van Krieken JH,梁SY Hoogerbrugge N
可遗传的体细胞MSH2的甲基化和失活有林奇综合症的家庭由于删除TACSTD1 3 '外显子的。
Nat麝猫。2009年1月,41 (1):112 - 7。doi: 10.1038 / ng.283。Epub 2008年12月21日。
- PubMed ID
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19098912 (在PubMed]
- 文摘
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林奇综合症患者易患结肠直肠癌和子宫内膜癌由于灭活错配修复基因的种系突变,包括MSH2 (ref。1)。在这里,我们描述患者来自荷兰和中国家庭MSH2-deficient肿瘤携带杂合的生殖系TACSTD1最后的外显子缺失,直接上游MSH2基因编码Ep-CAM。由于这些缺失,TACSTD1转录延伸到MSH2。MSH2启动子顺式的删除是甲基化在Ep-CAM Ep-CAM积极但不消极的正常组织,从而揭示出变异的相关性活动TACSTD1相应MSH2基因突变的等位基因和表观遗传失活。基因沉默通过邻近基因的转录通读意义上,作为本文所演示的,或者反义方向,可以代表一般的突变机制。根据邻近基因的表达模式缺乏正常聚腺苷酸化的信号,这可能导致广义或表观遗传失活的马赛克模式。