识别EpCAM作为先天性的基因簇绒肠病。
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陈Sivagnanam M,穆勒杰,李H, Z,纳尔逊科幻,特纳D, Zlotkin SH, Pencharz PB,颜,Libiger O,肖克新泽西,Lavine我,泰勒,纽伯里罗,霍夫曼Kolodner RD,嗯
识别EpCAM作为先天性的基因簇绒肠病。
胃肠病学。2008年8月,135 (2):429 - 37。doi: 10.1053 / j.gastro.2008.05.036。Epub 2008年5月15日。
- PubMed ID
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18572020 (在PubMed]
- 文摘
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背景与目的:先天性簇绒肠病(CTE)是一种罕见的常染色体隐性腹泻疾病呈现在新生儿期。CTE的特点是肠道上皮细胞发育异常导致严重吸收不良和重大的发病率和死亡率。这种疾病的发病机制和遗传学是不清楚。本研究的目的是确定CTE的基因。方法:一个家庭和两个孩子影响CTE被确认。受影响的孩子们双第二个堂兄弟提供重要统计链接。使用Affymetrix 50 k单核苷酸多态性(SNP)芯片,进行pcr只有2例和1兄弟的影响。候选基因的直接DNA测序,逆转录聚合酶链反应,免疫组织化学和免疫印迹进行标本病人和控制。结果:SNP纯合性映射了一个独特的6.5 mbp单体型的纯合子基因SNP p21 2号染色体上,大约40。直接测序的基因在这个区域显示纯合子G >一个替换的第4外显子剪接供体上皮细胞粘附分子(EpCAM)患者的影响。 Reverse-transcription polymerase chain reaction of duodenal tissue demonstrated a novel alternative splice form with deletion of exon 4 in affected patients. Immunohistochemistry and Western blot of patient intestinal tissue revealed decreased expression of EpCAM. Direct sequencing of EpCAM from 2 additional unrelated patients revealed novel mutations in the gene. CONCLUSIONS: Mutations in the gene for EpCAM are responsible for CTE. This information will be used to gain further insight into the molecular mechanisms of this disease.