高人体肾上腺受体位点多态性。
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Rana BK, Hewett-Emmett D,金L, Chang BH, Sambuughin N,林M,沃特金斯,Bamshad M, Jorde磅,拉姆齐M,詹金斯T,李WH
高人体肾上腺受体位点多态性。
遗传学。1999年4月,151 (4):1547 - 57。
- PubMed ID
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10101176 (在PubMed]
- 文摘
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变异在人类皮肤/头发色素是由于不同数量的真黑素(棕色/黑色)黑色素和棕黑素(红/黄)黑色素产生的黑色素细胞。肾上腺皮质受体(受体)是欧盟的监管机构-和棕黑素生产黑色素细胞,和受体突变导致外套颜色变化在许多哺乳动物。我们有黑素皮质素受体基因测序个体采样从121年世界人口的重点是亚洲人口。5点我们发现变异产生的网站(Asp84Glu,导致变异Arg67Gln Val92Met, Arg151Cys,和Arg163Gln),但只有一个同义的网站(A942G)。有趣的是,人类的共识蛋白质序列中观察到所有25个非洲人研究,但在较低的频率在其他人群检查,特别是在亚洲东部和东南部。Arg163Gln变体缺席的非洲研究,几乎没有欧洲人,和低频率(7%),印度人,但在一个异常高的频率(70%)在东亚和东南亚地区。黑素皮质素受体基因的共同之处和侏儒黑猩猩,大猩猩,猩猩,狒狒是测序研究受体的进化。人类祖先的受体序列是蛋白质序列与人类的共识,而受体存在着很大的差别在更高的灵长类动物。替代率的比较在肾上腺受体家族表明MC1R基因进化最快的。此外,黑素皮质素受体位点的核苷酸多样性是多次证明是高于人类的平均核苷酸多样性,可能由于多元化选择。