人类肾上腺受体位点:分析转录单位,位点多态性和单体型进化。
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史密斯AG)盒子NF,标志着韩,陈W, Smit DJ,惠氏JR Huttley GA, Easteal年代,Sturm RA
人类肾上腺受体位点:分析转录单位,位点多态性和单体型进化。
基因。2001年12月27日,281 (2):81 - 94。
- PubMed ID
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11750130 (在PubMed]
- 文摘
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黑素皮质素受体位点的完整序列组装,基因的编码区intronless并放置在一个12 kb区域两侧NULP1 TUBB4基因。立即启动子区域有一个E-box网站与同源M-box共识已知绑定小眼转录因子(MITF);然而,启动子缺失分析和transactivation研究未能显示激活通过MITF这个元素。编码区中的多态性,直接5 '启动子区域和一个可变数目串联重复序列(VNTR)内minisatellite轨迹一直在研究非洲白人家庭和个人的集合。单体型分析显示VNTR和受体之间的连锁不平衡编码区红头发变异等位基因可以用来估计这些错义变化的时代。假设意味着VNTR基因突变率为1%,一个明星发展史,我们估计Arg151Cys变体出现的7500年之前,建议这些变异可能出现在高加索人群最近比以前认为。