Thr40和Met122新部分功能丧失自然人类肾上腺受体的突变。
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Jimenez-Cervantes C, Germer完成的年代,冈萨雷斯P,桑切斯J,桑切斯有限公司Garcia-Borron JC
Thr40和Met122新部分功能丧失自然人类肾上腺受体的突变。
2月。2001年11月9日,508 (1):44-8。
- PubMed ID
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11707265 (在PubMed]
- 文摘
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肾上腺皮质的激活肾上腺受体(受体),表示在表皮黑色素细胞,刺激杀菌作用。人类MC1R基因丧失突变与白皙的皮肤相关联,可怜的日光浴和增加皮肤癌的风险。我们确定了两个自然等位基因:Ile40Thr,可能与皮肤类型i ii和Val122Met。Val122Met绑定[(125)我][有Nle (4), D-Phe (7)] -alpha-melanocyte刺激激素比野生型的亲和力较低。营积累的剂量反应曲线右移两种形式。Val122Met形式未能达到最大阵营反应与野生型或Ile40Thr受体。因此,Ile40Thr和Val122Met变体是受体的部分功能丧失自然突变。