识别小说肾上腺受体基因的功能变异起源于亚洲。
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Nakayama K, Soemantri,金F, Dashnyam B, Ohtsuka R, Duanchang P, Isa MN, Settheetham-Ishida W,哈利,石田T
识别小说肾上腺受体基因的功能变异起源于亚洲。
哼麝猫。2006年4月,119 (3):322 - 30。Epub 2006年2月4。
- PubMed ID
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16463023 (在PubMed]
- 文摘
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人体肾上腺受体(受体)是一个七跨膜G-coupled蛋白质受体移植营地通路。几个受体的功能变体,显示出能力受损激活营地通路密切相关,白皙的皮肤和红色的头发在欧洲和欧洲后裔。黑素皮质素受体基因的序列变化反复调查对全球人口;然而,没有证据表明受体存在于非欧洲后裔的功能变体。我们报告的小说的功能变体受体与亚洲的起源。三个新的受体变异、Phe147Delta Thr157Ile, Pro159Thr,被确定在我们黑素皮质素受体基因的序列变异与筛查995人来自30个亚洲和大洋洲的人群;有一个案例Pro159Thr变异等位基因和两个实例Phe147Delta Thr157Ile变异等位基因。我们的药理试验表明Phe147Delta、Thr157Ile Pro159Thr变体显示相似或更显著受损的活动与Arg151Cys相比,这是一个欧洲人的主要受体的功能变体。这些功能变异等位基因在较高纬度地区地理本地化,这表明,适应环境紫外线强度可能发挥重要作用在塑造MC1R等位基因的地理分布在亚洲和大洋洲。