共同多态性的编码序列的识别要看更多有关憩苑人类受体(MCIR)与可能的生物效应。
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陆Koppula SV,罗宾斯LS, D, Baack E,白色小CR, Swanson NA,锥RD
共同多态性的编码序列的识别要看更多有关憩苑人类受体(MCIR)与可能的生物效应。
哼Mutat。1997; 9 (1): 30-6。
- PubMed ID
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8990005 (在PubMed]
- 文摘
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扩展轨迹已被确定在许多哺乳动物物种的基因决定了相对量在头发和皮肤真黑素和棕黑素色素。在至少三个物种,这种轨迹显示编码促黑激素受体(MC1-R)和功能变异等位基因被证实引起色素广泛的表型。测试MC1-R等位变异人,基因组DNA提取从皮肤样品收集患者不同的皮肤类型(I-VI),和眼睛和头发的颜色。pcr的方法被用来放大MC1-R全长编码序列的测序和由此产生的产品。两个多态与单点突变等位基因被确定编码序列:valine-to-methionine替换在92位置(V92M)和天冬氨酸的acid-to-glutamic酸替代在84位置(D84E)。RFLP分析证明V92M等位基因的存在60 4个人(6.6%)的检查,主要是那些有蓝色的眼睛和金色的头发。这种多态性发现杂合的和个人型纯合子州我的皮肤。D84E等位基因被发现在一个个人与皮肤类型;这个人还V92 M等位基因,因此是一个复合杂合子。