要看更多有关憩苑人工色素表现型:点突变产生非功能性受体。
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Frandberg PA, Doufexis M,籽棉,Chhajlani V
要看更多有关憩苑人工色素表现型:点突变产生非功能性受体。
生物化学Biophys Res Commun。1998年4月17日,245 (2):490 - 2。
- PubMed ID
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9571181 (在PubMed]
- 文摘
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alpha-Melanocyte刺激激素(alpha-MSH)调节皮肤和头发色素的调制要看更多有关憩苑的活性受体(受体)。我们已经识别出Arg151Cys变异的人类受体基因组DNA分离从一个人的红色的头发和白皙的皮肤类型i Arg151Cys变体的受体结合radio-labelled alpha-MSH的模拟与野生型相同的亲和力受体,但不能刺激产生环腺苷酸(cAMP)。人类受体突变Arg151Cys呈现完全非功能性,这解释了红色的头发,白皙的皮肤和穷人晒黑(皮肤类型I)的能力。这是第一个报告描述一个非功能性受体孤立从人类的话题。