肾上腺皮质受体变异在爱尔兰人口。
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希利史密斯R, E,西迪基,弗拉纳根N, Steijlen点,Rosdahl我,雅克•摩根大通罗杰斯年代,特纳R,杰克逊IJ伯齐-麦辰马里斯杰
肾上腺皮质受体变异在爱尔兰人口。
J投资北京医学。1998年7月,111(1):119 - 22所示。
- PubMed ID
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9665397 (在PubMed]
- 文摘
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关联变异的识别在人类肾上腺受体(受体)基因和红色的头发,白皙的皮肤,以及之间的关系变异的基因和动物的毛色,表明黑素皮质素受体是不可或缺的控制点在正常色素表型。为了进一步定义受体变异的贡献色素在普通的人群中,我们寻找改变这种基因串联一般爱尔兰人口的个人,在他有一个优势的白皙的皮肤类型。百分之七十五含黑素皮质素受体基因变异,包含两个变异的30%。Arg151Cys Arg160Trp,红头发的和Asp294His变异显著相关(p = 0.0015, p < 0.001, p < 0.005,分别)。重要的是,没有人怀著两个这三个变量没有红头发,虽然有些红发个人只显示一个变更。同样的三个变体也在个人与光皮肤类型中被评估使用修改后的菲茨帕特里克规模。尽管有这些协会许多科目,黑发/深色皮肤类型存在受体变异,但没有证据表明任何特定的协会和较暗的表型变异。Asp294His变体是同样与红色的头发在荷兰的人口,但在红发主题从瑞典是罕见的。Asp294His变种也显著相关nonmelanoma皮肤癌在英国的人口。结果表明,Arg151Cys、Arg160Trp Asp294His变体具有关键意义确定颜料的表型和应对紫外线辐射,并表明,在许多情况下,红发组件和在某些情况下,白皙的皮肤类型是作为一个孟德尔隐性遗传。