损失函数的突变破坏人类的黑皮质素受体1是常见的,与红色的头发。
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伯齐-麦辰Schioth HB、菲利普斯SR Rudzish R,妈,Wikberg我,里斯杰
损失函数的突变破坏人类的黑皮质素受体1是常见的,与红色的头发。
生物化学Biophys Res Commun。1999年7月5日,260 (2):488 - 91。
- PubMed ID
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10403794 (在PubMed]
- 文摘
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肾上腺受体是一种G-protein-coupled受体作为控制点控制鼠标真黑素/棕黑素比率的头发。MC1受体损失函数的突变导致的增加的比率棕黑素/真黑素在许多哺乳动物导致黄色或红色外套的颜色。我们曾表明,几种常见点突变在人类MC1受体所占比例在欧洲北部的红头发和白皮肤的人。为了确定这些变化的功能意义转染和绑定进行研究。Val60Leu表达式,Arg142His、Arg151Cys Arg160Trp,因为1 Asp294His受体细胞透露,这些受体无法刺激营地生产一样强烈野生型受体alpha-melanocyte-stimulating激素刺激的反应。没有一个突变体受体显示完整的损失alphaMSH绑定,只有Arg142His和亲和力Asp294His显示略有下降。