改变人类的细胞表面表达受体受体等位基因变体与红色的头发和皮肤癌症风险有关。
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博蒙特KA,牛顿RA, Smit DJ,伦纳德JH Stow JL Sturm RA
改变人类的细胞表面表达受体受体等位基因变体与红色的头发和皮肤癌症风险有关。
哼摩尔麝猫。2005年8月1;14 (15):2145 - 54。Epub 2005年6月22日。
- PubMed ID
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15972726 (在PubMed]
- 文摘
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人体肾上腺受体基因编码蛋白的受体(受体),主要是黑色素细胞上表达,色素监管中发挥着关键作用。等位基因变体与红发色和白皙的皮肤,称为RHC表型以及皮肤癌的风险。R151C, R160W D294H等位基因,指定“R”,与RHC表现型密切相关,提出了导致损失函数由于受损的g蛋白偶联受体。我们最近的证据表明,R151C和R160W变体可以有效地一对g alpha-melanocyte刺激激素的反应。可能改变的细胞定位R151C和R160W变体受体可以与RHC因此被认为是造成他们的协会。用免疫荧光和配体结合的研究,我们发现melanocytic表达受体细胞体内或从内部显示强烈的野生型和D294H等位基因但表面定位明显减少R151C和R160W受体的细胞表面表达。在额外的外源表达的研究中,R D84E变体和罕见的I155T变体,还演示了质膜受体数量显著减少。V60L, V92M R163Q弱RHC等位基因有关,指定“r”,与正常或中间细胞表面受体表达水平。这些结果表明,降低受体耦合活动可能不是唯一因素遗传协会黑素皮质素受体变异和RHC表现型之间,与受体多态性与受体定位的变化。