受体:三个小说变异中确定恶性黑色素瘤协会的一项研究在西班牙人口。
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费尔南德斯L,米尔恩R,布拉沃J,洛佩兹J,铁砧J,隆戈米,贝尼特斯J,拉萨罗P里巴斯G
受体:三个小说变异中确定恶性黑色素瘤协会的一项研究在西班牙人口。
致癌作用。2007年8月28日(8):1659 - 64。Epub 2007年4月13日。
- PubMed ID
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17434924 (在PubMed]
- 文摘
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人体肾上腺受体(受体)基因,在色素中扮演着关键角色,似乎也是重要的恶性黑色素瘤(MM)。这个病例对照研究在西班牙连续人口包括116毫米病人和188个对照组的频率对性别和年龄匹配。序列分析的整个编码区MC1R进行识别21变体,它们之前报道,除了三个小说非同义变化:Ser41Phe, Met128Thr Asn281Ser。模拟结构分析表明,破坏周围的局部结构苯丙氨酸41岁,可能不稳定的疏水性分子内部128年苏氨酸和天冬酰胺281可以在功能区域的重要性。事实上这三个小说变异不在1000年健康个体测试体重进一步增加了他们在假定的不利影响的功能的蛋白质。六个变量,非同义的变化,都是单独与毫米风险(Arg160Trp、Asp294His Val60Leu, Val92Met, Ile155Thr和Arg163Gln)。携带两个非同义变体与更高风险的MM(优势比:10.44,95%置信区间-24.33 = 4.48,P = 5 x 10(8))和单体型分析,验证了克隆,证实,这主要是由于各在不同的染色体。我们的研究结果表明,红头发的颜色(RHC)和非红色头发的颜色变异,可能还有其他罕见的非同义变体,在受体参与MM的发展。除了携带MC1R基因变异的等位基因,在金色的童年/红头发和灼伤MM的独立危险因素。