描述人类孔蛋白的同种型1 (HVDAC1)基因通过放大整个人类基因组:孔蛋白缺乏分析的工具。
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墨西拿,Guarino F,奥利瓦,van den Heuvel LP Smeitink J·德·平托V
描述人类孔蛋白的同种型1 (HVDAC1)基因通过放大整个人类基因组:孔蛋白缺乏分析的工具。
生物化学Biophys Res Commun。2000年4月21日,270 (3):787 - 92。
- PubMed ID
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10772903 (在PubMed]
- 文摘
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孔蛋白的缺陷同种型1 (HVDAC1)在人类骨骼肌与病理相关表型缺陷有关的生物能量学的新陈代谢。在最好的情况下,研究孔蛋白缺乏培养的成纤维细胞没有明显的:这一观点提出的结论是,没有分子缺陷的cDNA序列编码的蛋白质。发病的机制,来获得更多的洞察力是参与孔蛋白异构体1不足,我们已经确定相应的人类基因的整体结构。的基础上相应的小鼠基因结构和人类cDNA序列,我们设计了长延伸PCR扩增整个基因组DNA作为模板使用。其实/ intronic区域隔离,外显子和内含子周围测序。5’和3’末端的基因是由基因组步行。1人类基因孔蛋白对碘氧基苯甲醚是由9个外显子和宽约33 kbp。整个面板的PCR参数设置和现在已经准备好被用于特定病人的基因组DNA扩增。假定的启动子序列进行分析。它显示的甾醇抑制因子元素(行为),一个SRY、精巢决定因素,核呼吸因子2 (NRF-2)结合位点。 These sites, according to results from literature, could be involved in the functional modulation of the gene expression.