新创突变GDNF, RET / GDNFR-alpha受体的配体复杂,在巨结肠疾病。
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迈尔斯Ivanchuk SM, SM, Eng C,穆里根LM
新创突变GDNF, RET / GDNFR-alpha受体的配体复杂,在巨结肠疾病。
哼摩尔麝猫。1996;12月5 (12):2023 - 6。
- PubMed ID
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8968758 (在PubMed]
- 文摘
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巨结肠疾病(HSCR)是一种常见的先天性异常的特征是缺乏肠后肠道神经节。HSCR 10 - 40%的情况下,突变的RET受体酪氨酸激酶被发现。最近multimeric RET配体/受体的识别复杂表明,突变的基因编码这个复杂的其他组件也可能发生在HSCR。调查这个角色,我们对神经胶质细胞的基因line-derived神经营养因子(GDNF),受潮湿腐烂的循环配体受体复杂,对面板的零星和家族HSCR突变。我们确定了GDNF序列变异在2/36 HSCR病人。第一个是一个保守的变化并不影响GDNF蛋白序列。第二个变量是一个新创一个家庭没有历史上错义突变HSCR和没有RET基因的突变。因此,我们的数据是一致的GDNF基因突变的诱发作用在某些HSCR病例。