隔离的小说在Wiskott-Aldrich综合症基因突变。
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德里JM, Ochs高清,弗朗基U
隔离的小说在Wiskott-Aldrich综合症基因突变。
细胞。1994年8月26日,78 (4):635 - 44。
- PubMed ID
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8069912 (在PubMed]
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Wiskott-Aldrich综合征(是)是一个x连锁隐性免疫缺陷表现为湿疹,血小板减少症,复发性感染。连杆的研究已经把Xp11.22-p11.23基因。我们有孤立的从这个间隔一个新的基因,黄蜂,淋巴细胞中表达,脾脏和胸腺。表达的基因并不是两个无关的病人,其中一个单个碱基缺失,产生一个帧转移和过早终止翻译。两个额外的患者已确定点突变,改变相同的精氨酸残基组氨酸或亮氨酸。黄蜂编码501个氨基酸脯氨酸蛋白可能是淋巴细胞和血小板功能的主要监管机构。