Wiskott-Aldrich综合症基因的突变的识别和表征的多态二核苷酸重复DXS6940,毗邻疾病基因。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
哈格曼关颖珊SP, TL, Radtke, Blaese RM,罗森FS
Wiskott-Aldrich综合症基因的突变的识别和表征的多态二核苷酸重复DXS6940,毗邻疾病基因。
《美国国家科学院刊S a . 1995年5月9日,92 (10):4706 - 10。
- PubMed ID
-
7753869 (在PubMed]
- 文摘
-
Wiskott-Aldrich综合症(是)是一种X-chromosome-linked隐性疾病,其特征是湿疹、血小板减少和免疫缺陷。疾病基因已本地化的X染色体的短臂上近端通过定位克隆和最近孤立。编码的蛋白质的功能仍未确定。在这项研究中我们有突变特征在12个病人确认身份无关的疾病的基因。我们还修改了基因的编码序列和基因结构。进一步分析疾病基因的透光率,我们是在30 kb DXS6940位点的多态性微卫星基因和演示的继承等位基因影响家庭的历史。