两个启动子的识别和表征和完整的基因组序列Wiskott-Aldrich综合症基因。
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-哈格曼-什纳布掌管TL,关颖珊SP
两个启动子的识别和表征和完整的基因组序列Wiskott-Aldrich综合症基因。
生物化学Biophys Res Commun。1999年3月5日,256 (1):104 - 9。
- PubMed ID
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10066431 (在PubMed]
- 文摘
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Wiskott-Aldrich综合症(是)的x染色体疾病免疫缺陷、湿疹和血小板减少。通过定位克隆基因负责被确认,和编码蛋白的功能(黄蜂)仍然很多猜测的主题。黄蜂目前被认为是参与调节造血细胞的肌动蛋白聚合。研究元素,调节WASP基因,我们确定了网站的转录起始。我们发现两个发起人负责控制黄蜂表达式。多个转录起始站点附近被发现立即开始翻译网站,然而另一个外显子和第二个启动子上游地区被确认6 kb。考试的5 '序列相邻两个启动子的启动网站未能揭示塔塔或CCAAT盒子,但许多公认的转录因子结合位点包括Sp1, Ets, c-Myb和PU.1明显。记者从每个子构造生成显示Jurkat t细胞功能活动和帮助erythro-megakaryocytic细胞系。虽然不同的外显子序列GC非常丰富,包含几个潜在的绑定元素,主要发起人是强于上游启动子在细胞株化验。转录因子结合位点的概要文件在每个子暗示他们可能扮演不同的角色在调节黄蜂表达式根据分化和发展的阶段,细胞谱系。 In this study we have also reported the complete nucleotide sequence of the coding and intervening sequences for the WASP gene. A comprehensive knowledge of the genomic structure and the further characterization of WASP gene expression will facilitate the continued investigation of mutations in WAS patients, and the eventual prospect of gene therapy.